Montreal.- La Federación Mundial de Hemofilia (FMH) encabezó un estudio científico que actualiza la prevalencia de la hemofilia a cifras más altas que las previamente estimadas y proporciona, por primera vez, estimaciones de la prevalencia de la hemofilia al nacer (Anales de Medicina Interna, 10 de setiembre de 2019).
La hemofilia es un trastorno de la coagulación hereditario causado por un defecto en el gen F8 o F9, que codifica las instrucciones para fabricar las proteínas del factor que ayudan a coagular la sangre. La falta de tratamiento puede causar trastornos articulares crónicos e incapacitantes. El sangrado en los órganos y las hemorragias intracraneales pueden provocar discapacidad e incluso la muerte. El tratamiento tiene como objetivo prevenir o detener las hemorragias debilitantes y potencialmente mortales; sin embargo, el tratamiento es costoso y escaso en muchos países.
Investigadores de la Universidad McMaster, la Universidad Estatal de Carolina del Norte, la Universidad de Aix-Marseille y la Universidad de Sheffield unieron sus esfuerzos para responder a un llamado a la acción de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), a fin de proporcionar estimaciones precisas de la prevalencia de la hemofilia, así como su prevalencia al nacer, y la desventaja de la esperanza de vida asociada para pacientes masculinos con hemofilia A o B. Esta información es crucial y necesaria para planificar la mejora de la atención de la hemofilia en todo el mundo.
Los autores llevaron a cabo un metaanálisis de datos de registro en países con registros completos (Australia, Canadá, Francia, Italia, Nueva Zelanda y el Reino Unido) y descubrieron que la prevalencia de la hemofilia es más alta de lo previamente estimado. Los autores informan una prevalencia de 17 por cada 100 000 hombres para todos los niveles de severidad de la hemofilia A, seis para la hemofilia A severa, cuatro para todos los niveles de severidad de la hemofilia B y uno para la hemofilia B severa.
Por primera vez, se estimó la prevalencia de la hemofilia al nacer, definida como el número de personas nacidas con hemofilia por cada 100 000 nacimientos masculinos. La prevalencia al nacer por cada 100 000 hombres es de 25 para todas las severidades de la hemofilia A, 10 para la hemofilia A severa, cinco para todas las severidades de la hemofilia B y dos para la hemofilia B severa. Esto se traduce en aproximadamente 1 125 000 esperado hombres con hemofilia en todo el mundo, de los cuales aproximadamente 418 000 tienen hemofilia severa, sin diagnosticar, en la mayoría de los casos. La desventaja de la esperanza de vida para las personas con hemofilia que viven en países de altos ingresos es del 30% para la hemofilia A, 37% para la hemofilia A severa, 24% para la hemofilia B y 27% para la hemofilia B severa.
La brecha que afecta la esperanza de vida de las personas con hemofilia es considerablemente mayor en los países de bajos ingresos, donde la falta de tratamiento ha afectado a la población de hemofilia y ha resultado en desventajas para la esperanza de vida de 64%, 77% y 93%, aproximadamente, para los países con ingresos de nivel mediano-alto, mediano-bajo y bajo, respectivamente, según las definiciones del Banco Mundial.
El doctor Alfonso Iorio, autor principal y otrora presidente del Comité de datos e información demográfica de la FMH declaró: “Este documento constituye un hito en nuestro camino para brindar atención a los pacientes con hemofilia en todo el mundo. Saber cuántos pacientes se pueden esperar en cada país, en base a su población, es una medida importante de la eficiencia del sistema de atención de la salud. Saber cuántos pacientes deberían estar allí y cuántos no están incluidos en los registros nacionales e internacionales es una medida del trabajo pendiente. Saber cuántos pacientes aún quedan por identificar permitirá a los sistemas de atención de la salud poder estimar los recursos necesarios para tratar la enfermedad. Asimismo, permitirá a los fabricantes de los medicamentos aumentar su inversión en aras de la investigación, a fin de satisfacer la demanda de una población de pacientes tres veces mayor de lo que se pensaba. Por último, servirá para destacar la importancia de las campañas de proyección e identificación”.
El doctor Glenn Pierce, PhD, vicepresidente médico de la FMH, enfatiza la importancia de este trabajo para la FMH: “Muestra el poder de los registros de alta calidad producidos por la comunidad de hemofilia. Publicar este trabajo en una revista de medicina interna general de alto impacto en los EE.UU. es un testimonio de la credibilidad que nuestra comunidad ha ido construyendo año tras año, y es el mejor auspicio de éxito para el Registro Mundial de Trastornos de la Coagulación de la FMH”.
Federación Mundial de Hemofilia
Durante más de 50 años, la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), una organización internacional sin fines de lucro, ha estado trabajando para mejorar la calidad de vida de las personas con hemofilia y otros trastornos de la coagulación hereditarios. Establecida en 1963, la FMH es una red mundial de organizaciones de pacientes existente en 140 países y cuenta con el reconocimiento oficial de la Organización Mundial de la Salud. Para obtener más información sobre la FMH, visite nuestro sitio web: www.wfh.org.
