Según la OMS existen cerca de siete mil enfermedades huérfanas que afectan al 7% de la población mundial.
Con un énfasis único en el país, Cali cuenta ahora con un laboratorio especial enfocado en la realización de pruebas diagnósticas relacionadas con anomalías congénitas y enfermedades de origen genético.
Su nombre, Laboratorio de Medicina Genómica. opinionysalud.com.co habló con su director, el médico genetista Harry Pachajoa, docente de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Icesi y especialista de la Fundación Valle del Lili, apunta especialmente al estudio de origen de algunas enfermedades raras o huérfanas.
“Existen diferentes laboratorios que se han enfocado más en el diagnóstico de otro tipo de enfermedades, a través de la citogenética (estudio de alteraciones cromosómicas como Síndrome de Down). Nuestro laboratorio se enfoca en el estudio molecular enfermedades raras, y eso es hablar de tecnologías totalmente diferentes. Nos inclinamos hacia las enfermedades de origen genético que tengan una prevalencia menor a uno en cien mil, que son las que no se estudian”, explica el médico.
En los últimos años, han aparecido una serie de tecnologías molecular y biotecnológica que permiten hacer un diagnóstico más preciso de las enfermedades, de las causas y de predisposiciones genéticas a enfermedades. Entre las enfermedades que pueden estar bajo lupa en este laboratorio, se encuentra el enanismo primordial.
Según Pachajoa, el Valle del Cauca es uno de los departamentos donde más se estudian y adelantan acciones en relación con este tipo de males. Recordó, por ejemplo, que recientemente se conformó la mesa territorial de enfermedades huérfanas, en conjunto con las EPS de los regímenes contributivo y subsidiado, las fundaciones, ONG, asociaciones de pacientes y redes de apoyo.
