Todos somos raros, eso no lo puede negar nadie, cada uno de nosotros porta en sus genes la combinación de versos que escriben una poesía única e irrepetible: el código genético. Todos somos únicos, cada uno excepcional.
Sin embargo, cuando hablamos de Enfermedades Raras, la connotación es discriminatoria. Lamentablemente no hemos encontrado en el mundo cómo llamarlas: enfermedades minoritarias, enfermedades poco frecuentes, enfermedades poco prevalentes, enfermedades huérfanas –término por demás inexacto y peyorativo-. Pero no importa cómo las llamemos, siempre dan la idea de que ese será un problema de otros, de una pequeña población, de una minoría que no necesita tanto la ayuda como aquellos que sufren de enfermedades que se “roban el show” y que son mucho más frecuentes.
¿Merecemos una consideración especial? Para muchos no es evidente que sí. La merecemos no por capricho, no por una necesidad egoista de posicionamiento inconsciente, sino porque somos una expresión muy particular de la diversidad. Quienes convivimos con estas enfermedades enfrentamos retos enormes: pocos pacientes dispersos por la geografía nacional, con enfermedades en su mayoría de origen genético, complejas, lejanas al diagnóstico y al tratamiento oportuno.
Enfrentados a la soledad y al desconocimiento por parte de los profesionales de la salud, educadores, tomadores de decisión, medios de comunicación, sociedad. Al ser poco frecuentes, necesitamos abordajes especiales que rompen los paradigmas de todo un sistema diseñado para eventos que se presentan con más frecuencia.
Muchos pacientes y organizaciones nos unimos para lograr que nuestra voz fuera escuchada y mejorar nuestra condición a traves de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras. Hemos logrado el avance de la reglamentación de la Ley de Enfermedades Huérfanas, la sanción del Acuerdo Distrital No. 537 para la atención de los pacientes, inclusión de acciones en el Plan Decenal de Salud Pública y hasta protección especial para nuestra población en La Ley Estatutaria en Salud.
¿Maravilloso? Posiblemente sí. Pero todo esto no ha garantizado el acceso de los pacientes y sus familias a la atención en salud que se merecen y estamos aun más lejos de obtener la protección social. Seguimos cargando con la tutela debajo del brazo y sin garantías del cumplimiento por ausencia de acciones gubernamentales decididas para resolver problemas de fondo del sistema: corrupción, ineficiencia, incentivos mal puestos, falta de rectoría.
A eso sumarle la ausencia de acciones contundentes para disminuir la inequidad que sufren los pacientes de Enfermedades Raras: diseño de rutas de atención, incentivos para la creación de Centros de Referencia y Excelencia para estas enfermedades, sistemas apropiados de aseguramiento, promoción de la investigación, impulso a la educación y formación a los profesionales de la salud acerca de estas patologías.
Aunque el derecho a la salud ha sido reconocido como fundamental en Colombia, el papel aun no provee la solución. Seguiremos en la lucha por alcanzar un diagnóstico oportuno, una atención acorde a nuestras necesidades, una protección real para nuestras familias, el acceso a la investigación, y lo mínimo, el compromiso del Gobierno por implementar las acciones a las que está obligado para eliminar las barreras que no nos permiten acceder a una atención con equidad.
Por ultimo, sí necesitamos el desarrollo de enfoques diferenciales y merecemos una consideración especial porque representamos para el sistema la presencia de un reto excepcional.
