Hoy se conmemora el Día Internacional de la enfermedad de Pompe enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico, es también una enfermedad genética, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos.
La enfermedad de Pompe puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata. Puede que también haya escuchado que la enfermedad de Pompe es un “trastorno metabólico”.
En los adultos con enfermedad de Pompe, el primer signo de la enfermedad puede ser la dificultad para levantarse cuando se está sentado. Los síntomas relacionados con la respiración aparecen con frecuencia después de que se hayan observado dificultades de movimiento, aunque pueden aparecer antes. Las dificultades para respirar aparecen con frecuencia en primer lugar como una falta de aliento tras un esfuerzo físico, o a veces como dolor de cabeza por la mañana y somnolencia durante el día (como resultado de los problemas de respiración durante la noche).
Los niños y adultos con enfermedad de Pompe tienden a empeorar mucho más lentamente que los lactantes que tienen la enfermedad. Algunas personas solo notan una pequeña discapacidad, mientras que otras pierden gradualmente la capacidad de andar o respirar por sí solas y acaban necesitando un apoyo adicional. Así pues, el tiempo que tarda en empeorar la enfermedad de Pompe varía mucho. Algunas personas que tienen la enfermedad son capaces de adaptarse y vivir una vida relativamente normal, mientras que otras se ven gravemente afectadas.
Los genes proporcionan un código que les dice a las células lo que tienen que hacer, como si se tratara de un programa de ordenador, pero para el cuerpo.
Que una persona tenga o no enfermedad de Pompe depende de los genes que haya recibido de sus progenitores.
En las personas con enfermedad de Pompe, el gen responsable de decirles a las células que fabriquen GAA es defectuoso, por lo se produce muy poca GAA. Como se ha explicado anteriormente, el no tener suficiente GAA provoca que se acumule una sustancia llamada glucógeno en los músculos, lo que causa los problemas de salud que pueden ocurrir con la enfermedad de Pompe.
No hay nada que una persona con enfermedad de Pompe pudiera haber hecho para no tener esta enfermedad, ya que está causada por los “genes GAA” defectuosos que le han transmitido sus progenitores.
Si los portadores no sufren la enfermedad de Pompe, pero tienen un “gen GAA” defectuoso y pueden transmitirlo a sus hijos. Aunque los portadores de la enfermedad de Pompe tienen un “gen GAA” defectuoso, su otro “gen GAA” normal les permite producir GAA HERENCIA, por lo que no tiene lugar la acumulación perjudicial de glucógeno. Aunque la cantidad de GAA que fabrican es generalmente inferior a la normal, los portadores no presentan síntomas de la enfermedad de Pompe.
De padres a hijos
La enfermedad de Pompe se hereda de forma “autosómica recesiva”. Para comprender lo que esto significa en la práctica, imagínese a un hombre y a una mujer que son ambos portadores de la enfermedad de Pompe. En otras palabras, ellos no padecen la enfermedad de Pompe, pero cada uno de ellos tiene un “gen GAA” defectuoso. En este caso, cada vez que tengan un hijo en común:
Hay una posibilidad entre cuatro (es decir, una probabilidad del 25 %) de que el hijo herede 2 “genes GAA” defectuosos y tenga, por tanto, la enfermedad de Pompe.
Hay dos posibilidades entre cuatro (es decir, una probabilidad del 50 %) de que el hijo herede 1 “gen GAA” defectuoso y sea, por tanto, portador de la enfermedad de Pompe (pero el hijo no tendrá la enfermedad de Pompe).
Hay una posibilidad entre cuatro (es decir, una probabilidad del 25 %) de que el hijo herede 2 “genes GAA” normales y no se vea, por tanto, afectado de ningún modo (ni sufrirá la enfermedad de Pompe ni será portador de esta enfermedad).
Esta situación, en la que ambos padres son portadores de la enfermedad de Pompe, es la más frecuente.
¿Y qué pasaría si ambos padres tuvieran la enfermedad de Pompe?
En ese caso, todos los hijos de ambos tendrían también con seguridad la enfermedad de Pompe. Si un progenitor tiene la enfermedad de Pompe y el otro es portador, cada uno de sus hijos tendrá una posibilidad entre dos (es decir, una probabilidad del 50 %) de tener la enfermedad de Pompe, y una probabilidad del 100 % de ser portador. En otras palabras, aunque el hijo no tenga la enfermedad de Pompe, será con seguridad portador de la enfermedad.
Causas
La Enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad. Es una enfermedad genética lo que signfica que se transmite de padres a hijos.
Puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma mas frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata correctamente, es tambien conocido como un trastorno metabólico.
La enfermedad de Pompe puede recibir los siguientes nombres, pero todos ellos se refieren exactamente a la misma enfermedad:
Deficiencia de maltasa ácida
Enfermedad de acumulación Formación de glucógeno de tipo II
Glucogenosis de tipo II
Deficiencia de alfa glucosidasa ácida
Deficiencia de alfa glucosidasa lisosómica
